KSÜ Tıp Fakültesi tarafından düzenlenen programa KSÜ Rektörü Prof. Dr. İbrahim Taner Okumuş, Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Ejder Berk, Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Hafize Öksüz, akademisyenler, doktorlar ve öğrenciler katıldı.
Programın açılış konuşmasını yapan Prof. Dr. Hafize Öksüz, nadir hastalıkların erken tanısının önemine dikkat çekerek bilimsel çalışmaların ve multidisipliner yaklaşımın bu alandaki ehemmiyetini vurguladı.
KSÜ Rektörü Prof. Dr. İbrahim Taner Okumuş ise üniversitelerin yalnızca eğitim veren kurumlar olmadığını, aynı zamanda toplumsal sağlık sorunlarına yönelik bilimsel çözümler üreten merkezler olduğunu ifade etti. Okumuş, nadir hastalıklar konusunda yürütülen akademik çalışmaların erken tanı ve tedavi süreçleri açısından büyük önem taşıdığını belirtti.
Prof. Dr. Hafize Öksüz’ün moderatörlüğünde gerçekleştirilen ilk oturumda konuşan Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünyada yaklaşık 8 bin nadir hastalığın tanımlandığını, bu hastalıkların büyük bölümünün genetik kökenli olduğunu ve çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıktığını ifade etti. Dilber ayrıca erken tanı, genetik analiz ve koruyucu sağlık hizmetlerinin önemine dikkat çekti.
Sempozyum kapsamında KSÜ Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cengiz Dilber tarafından “Pediatrik Nadir Nörolojik Hastalıklar”, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Uzm. Dr. Funda Bostancı tarafından “Pediatrik Nadir Metabolik Hastalıklar”, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Metin Kılınç tarafından “Nadir Hastalık Tanısında Biyokimyasal Yaklaşım” başlıklı sunumlar gerçekleştirildi.
Prof. Dr. Deniz Tuncel Berktaş ve Prof. Dr. Gözde Yıldırım Çetin’in oturum başkanlığını yürüttüğü ikinci oturumda ise İç Hastalıkları Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Dilek Tüzün tarafından “Nadir Endokrin Hastalıklar”, Romatoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Fatih Yıldız tarafından “Nadir Romatolojik Hastalıklar” ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Uzmanı Uzm. Dr. Büşra Yeninarcılar tarafından “Nadir Hastalıkların Tanısında Genetik” konulu sunumlar yapıldı.
Nadir Hastalıklarda Erken Tanı Vurgusu
Sempozyumda yapılan değerlendirmelerde, nadir hastalıkların toplumda ender rastlanan ve önemli bir kısmının henüz standart tanı ve tedavi yöntemine sahip olmadığı hastalıklar olduğu ifade edildi. Bazı nadir hastalıkların ise halen tam olarak tanımlanamadığı belirtildi.
Nadir hastalıkların oluşum sebepleri, görülme sıklıkları, tıbbi uzmanlık alanındaki araştırmalar, belirtileri ile aile ve toplum üzerindeki etkileri de sempozyumda ele alınan başlıklar arasında yer aldı. Hastalıkların büyük bölümünün genetik kaynaklı olduğu, yüzde 70’inin çocukluk çağında ortaya çıktığı ve çoğunlukla kronik seyir gösterdiği vurgulandı. Ayrıca bazı nadir hastalıkların erken ölümlere neden olabildiğine dikkat çekildi.
Avrupa’da nadir hastalıklar alanındaki ilk kapsamlı toplantının 1997 yılında Fransa’da gerçekleştirildiği ve 40 ülkenin verilerinin toplandığı ifade edilirken, Türkiye’nin de bu organizasyona üye olduğu belirtildi. Türkiye’de nadir hastalıklara ilişkin verilerin Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) tarafından takip edildiği kaydedildi.
Koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında Yenidoğan Tarama Programı, evlilik öncesi tarama çalışmaları, preimplantasyon genetik tanı ile laboratuvar ve genetik analiz çalışmalarının erken tanı açısından büyük önem taşıdığı ifade edildi. Bu çalışmalar sayesinde nadir hastalıklara yönelik önleyici yaklaşımların geliştirilebildiği ve hastalıkların daha etkin kontrol altına alınabildiği belirtildi.
Sempozyumda ayrıca, nadir hastalıklara yönelik geliştirilecek yeni tedavi yöntemlerinin hasta ve hasta yakınlarının yaşam kalitesini artıracağı, sağlık hizmetleri üzerindeki ekonomik yükün azaltılmasına da katkı sağlayacağı değerlendirildi.
Sempozyum, gerçekleştirilen bilimsel oturumların ardından sona erdi.
